‘Opsporing erfelijke (hart)ziekten schiet tekort’

Veel mensen begrijpen de erfelijkheidsinformatie vaak niet of zij kunnen de consequenties van het genetische familieprobleem niet overzien.

UTRECHT – De opsporing van mensen met een aanleg voor erfelijke hartziekten moet beter, zegt klinisch geneticus prof. Dr. Peter van Tintelen van het UMC Utrecht. ,,Onnodig veel mensen krijgen nu hartproblemen, zoals hartfalen of een hartstilstand.”

Slechts twee op de vijf familieleden laten zich testen, wanneer bij iemand erfelijke aanleg voor een ernstige hartziekte wordt ontdekt, zo blijkt uit onderzoek. ,,Dat aantal moet omhoog”, stelt Van Tintelen. ,,Te veel mensen lopen nu rond met een verhoogd risico, zonder dat ze het zelf weten. Daarnaast kunnen ze die erfelijke aanleg ongemerkt doorgeven aan hun kinderen.”

Voorlichting

Samen met de Hartstichting verbeteren wetenschappers van het UMC Utrecht en Amsterdam UMC daarom de voorlichting over deze ziekten. ,,Als meer mensen zich laten informeren en laten testen, kunnen ook meer mensen met een aanleg voor ernstige hartziekten eerder worden opgespoord en behandeld”, zegt de Hartstichting.

Maar daar zit volgens de Nederlandse Vereniging voor Klinische Genetica (NVKG) nu juist het probleem. Al sinds oktober vorig jaar doet de vereniging verwoede pogingen om duidelijk te maken dat het voorlichtingsmateriaal dat wordt meegegeven aan mensen bij wie een erfelijke ziekte wordt vastgesteld, regelmatig niet andere familieleden bereikt. Er kunnen meerdere oorzaken in het spel zijn: mensen begrijpen de informatie vaak niet (en dat wordt nu hopelijk verbeterd), of zij kunnen de consequenties van het genetische familieprobleem niet overzien. Daardoor geven ze het dikwijls ook niet door aan eventuele kinderen. Of, en dat gebeurt ook: ze dúrven dat niet…

8.000 erfelijke ziekten

Overigens gaat het wat de NVKG betreft duidelijk niet alleen om hartziekten. Er zijn talloze andere ziekten waarin de erfelijkheid een rol speelt. Zoals ook vormen van kanker en neurologische aandoeningen. Geschat wordt dat er zo’n 8.000 ziekten en aandoeningen bestaan met een erfelijke oorzaak. Veel van deze ziekten zijn relatief zeldzaam. Erfelijkheidsartsen stelden vorig jaar al voor om familieleden zelf te benaderen en hebben daartoe het afgelopen jaar een richtlijn opgesteld. Want, ook bij andere erfelijke aandoeningen speelt de informatievoorziening binnen families.

Slechts 30 tot 40 procent van de families, waarin bij tenminste één persoon een erfelijke (hart)ziekte is vastgesteld, laat erfelijkheidsonderzoek uitvoeren, via een bloedtest. Al vele jaren wordt elk jaar opnieuw een oproep gedaan om mensen en families in beeld te krijgen bij wie bijvoorbeeld ‘familiaire hypercholesterolemie’ (hoog cholesterol) speelt, een aandoening waarbij mensen op relatief jonge leeftijd door een hartinfarct getroffen kunnen worden.

Schrijffoutje

,,Als iemand in je familie vóór z’n 50e levensjaar ernstige hartproblemen krijgt, of als meerdere familieleden een hartziekte hebben, is de kans groot dat het gaat om een schrijffoutje (mutatie) in het DNA”, aldus Van Tintelen. ,,Op dat moment zou je je moeten realiseren dat je die schrijffout mogelijk zelf ook hebt. De kans om zo’n schrijffout door te geven aan je kinderen is 50 procent.”

Toch wordt nieuw voorlichtingsmateriaal ingezet. Het moet ervoor zorgen dat meer mensen goede informatie krijgen over erfelijke hartziekten. Meer informatie over het eerder opsporen van erfelijke hartziekten is te vinden op www.hartstichting.nl/genen.Klinisch-geneticus prof. dr. Peter van Tintelen. Foto: UMC Utrecht/Hartstichting