Wéér medicijntest bij zeldzame vorm dementie

Tweede vorm van dementie binnen week waarbij voortgang wordt geboekt

ROTTERDAM – Het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam gaat onderzoeken of het preventief toedienen van een nieuw medicijn een zeldzame vorm van dementie kan voorkomen.

De studie wordt uitgevoerd bij familieleden van patiënten met erfelijke frontotemporale dementie (FTD) en is bijzonder omdat de deelnemers de medicatie krijgen voordat zij klachten hebben.

Het is de tweede vorm van dementie waarvan deze week bekend werd dat er voortgang wordt geboekt in het mogelijk effectief behandelen ervan. De Amerikaanse medicijnautoriteit FDA keurde afgelopen week het nieuwe Alzheimer-vertragende medicijn Aducanumab goed voor gebruik op de eigen binnenlandse medicijnmarkt. Zie daarvoor: https://www.meerovermedisch.nl/article/alzheimer-vertragend-middel-goedgekeurd-in-vs/

Eerstegraads familie

De deelnemers aan de Rotterdamse studie zijn eerstegraads familieleden van patiënten met een bewezen erfelijke vorm van FTD. Zij hebben nog geen klachten, maar wel een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte. Frontotemporale dementie komt vaak voor op jongere leeftijd. Veranderingen in het gedrag vallen meestal als eerste op. Ook taal en spraak kunnen aangetast zijn. Deze vorm van dementie ontstaat doordat hersencellen in de frontaalkwab (gedragsgebied) en de temporaalkwab (taalgebied) afsterven.

Het onderzoek zal het effect van het potentiële medicijn AL001 van het Amerikaanse bedrijf Alector moeten aantonen. Het gaat om een antistof die ervoor zorgt dat het niveau van het progranuline-eiwit in het lichaam stijgt. Patiënten met FTD hebben een afwijking in het progranuline-gen, waardoor ze te weinig van het genoemde eiwit in hun lichaam hebben.

Groeifactor

Progranuline is een eiwit dat onder meer dient als groeifactor voor de hersenen. Bij iemand met een verminderde hoeveelheid hiervan in de hersenen, zullen de hersenen versneld aftakelen. Dit kan leiden tot FTD. Hoe het mechanisme precies werkt is nog onbekend. Neuroloog Harro Seelaar van het Erasmus MC zegt in een publicatie van ‘zijn’ ziekenhuis: ‘De deelnemer krijgt het nieuwe geneesmiddel één keer per maand toegediend via een infuus. Het zorgt ervoor dat het progranuline-eiwitgehalte bij deze mensen normaliseert. We hopen dat dit de afbraak van de hersenen voorkomt.’

Remmen of stoppen

Bij patiënten met FTD wordt het nieuwe geneesmiddel al onderzocht. Bij deze patiënten is al schade aan het brein ontstaan en de vraag is: zijn we dan nog op tijd? Kunnen we het ziekteproces nog remmen of stoppen? Nu starten de onderzoekers dus ook een studie met mensen die nog geen klachten hebben. In deze fase van de studie vergelijken zij het nieuwe medicijn met een niet werkzame stof, ook wel placebo. Seelaar: ‘Het is voor het eerst dat we dat doen bij mensen met erfelijke FTD die nog geen klachten hebben, een bijzonder moment.’

Erfelijke FTD is na de ziekte van Alzheimer de meest voorkomende vorm van dementie bij mensen jonger dan 65 jaar. De ziekte ontstaat meestal tussen het veertigste en zestigste levensjaar. De voorste hersendelen, de frontale en temporale hersenkwabben, zijn aangedaan. Bij FTD treedt atrofie op: verschrompeling van het hersenweefsel.

Vroeg of laat

Al sinds 2010 volgt het Alzheimercentrum meerdere families die kampen met erfelijke vormen van FTD. Lize Jiskoot, GZ-psycholoog en als wetenschappelijk onderzoeker betrokken bij de FTD-RisC studie: ‘De deelnemers zijn nog gezond, maar hebben ouders of broers en zussen met een bewezen genetisch defect dat leidt tot FTD. Zij hebben daardoor 50 procent kans om deze vorm van dementie te ontwikkelen, vroeg of laat in hun leven.’

De erfelijke belasting is voor velen een zwaard van Damocles. ‘Niet weten of en wanneer je deze ziekte krijgt, kan veel stress met zich meebrengen. Vooral wanneer mensen de leeftijd naderen waarop hun ouder, broer of zus de ziekte kreeg. Of wanneer ze ermee worden geconfronteerd tijdens hun studiebezoek in het Erasmus MC’, aldus Jiskoot. Om hen te helpen biedt het Alzheimercentrum hen een speciaal voor deze doelgroep ontwikkelde cursus mindfulness.’