Zwaard van Damocles verdwijnt nu het perspectief voor erfelijk hoog-cholesterol verbetert...

AMSTERDAM – Hart- en vaatziekten vóór het veertigste levensjaar komen beduidend minder voor bij mensen met erfelijk verhoogd cholesterol, als zij vanaf de kinderleeftijd daarvoor met medicijnen behandeld worden.

Dit blijkt uit hoopgevend wetenschappelijk onderzoek door (kinder)cardiologen van het Amsterdam UMC. Twintig jaar achtereen hielden zij in de gaten hoe het met een groep van 214 van hun jonge cholesterolpatiëntjes van weleer ging. Tussen hun achtste en 18e jaar startten de kinderen en jongeren met het innemen van statines, dat zijn cholesterol verlagende middelen.

Slechts één van deze patiënten onderging, ondanks zijn of haar preventieve behandeling, op de leeftijd van 28 jaar een dotterprocedure vanwege pijn op de borst (doordat het hart te weinig zuurstof krijgt, angina pectoris). De betreffende patiënt bleek na twee jaar te zijn gestopt met de statinebehandeling vanwege de pijnklachten.

Géén van de behandelde kinderen overleed na twintig jaar cholesterolremming. De onderzoekers noemen dit gegeven ‘opzienbarend’.

Ter vergelijking: een kwart van de ouders van deze jong-volwassenen met erfelijk hoog-cholesterol werd al vóór hun 40ste levensjaar getroffen door een hartinfarct en 7 procent van hen overleed aan hart- en vaatproblemen.

Daarmee lijkt het toekomstperspectief te kunnen kantelen voor mensen die tientallen jaren met het zwaard van Damocles boven hun hoofd leven, in de sombere verwachting dat zij vanwege hun erfelijke cholesterol vrij zeker al vroeg hartpatiënt zouden worden. Of, aan een hartinfarct zouden kunnen sterven. De Amsterdamse onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum (AMC) melden hun bevindingen in het wetenschappelijke tijdschrift The New England Journal of Medicine.

Slechts één van 214 jonge cholesterolpatiënten moest worden gedotterd

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een veel voorkomende erfelijke aandoening waarbij patiënten vanaf de geboorte een sterk verhoogd cholesterol in hun bloed hebben. Hierdoor hebben zij een hoog risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten, omdat vaten en kransslagaderen versneld dichtslibben met de vettige substantie die cholesterol is.

Omdat er aanwijzingen zijn dat bij patiënten met FH al op jonge leeftijd schade aan de slagaders ontstaat, adviseren artsen deze patiënten vanaf acht jaar te behandelen met statines. Of dit zou leiden tot minder hart- en vaatziekten op volwassen leeftijd, was tot nu toe onbekend. De resultaten uit deze nieuwe studie geven aan dat deze behandeling zinvol en veilig is.

De kinderen werden vergeleken met hun broers en zussen (die geen FH hadden) en met hun ouders (met FH) voor wie statines pas vanaf volwassen leeftijd beschikbaar waren.

De behandelde patiënten hadden weliswaar nog steeds hogere cholesterolwaarden dan hun niet-erfelijk belaste broers en zussen, maar er was tussen hen hoegenaamd geen verschil meer in de conditie van de slagaders. Ilse Luirink, arts en onderzoeker bij de afdeling Vasculaire Geneeskunde en Kindergeneeskunde van het AMC, zegt: ,,De vraag is nu of deze patiënten gevrijwaard blijven van hart- en vaatziekten als ze ouder worden en daarom blijven we deze onderzoeksgroep volgen.”

Statines pas werden geïntroduceerd in 1988, daardoor konden de ouders die hun risicovolle erfelijkheid op (sommige) van hun kinderen overdroegen, zelf pas gemiddeld op hun 32ste jaar  starten met statines, terwijl dit voor hun kinderen al op gemiddeld 14-jarige leeftijd mogelijk was.

Een indrukwekkende bevinding noemen de onderzoekers de toename in de vaatwanddikte, die identiek was tussen ‘erfelijk aangedane en niet-aangedane groepen’.

5000 families met familiaire hypercholesterolemie nog niet opgespoord

Het Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten (Stichting LEEFH) vindt dat de uitkomsten van dit onderzoek het belang onderschrijven van het vroegtijdig opsporen van mensen met FH, familiaire hypercholesterolemie. ,,En bij voorkeur al op de kinderleeftijd te beginnen met behandelen, om zo hart- en vaatziekten op latere leeftijd compleet te verbannen. Helaas lopen er nog 5000 families met familiaire hypercholesterolemie rond in Nederland, die nog niet opgespoord zijn.”

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1816454?query=featured_home