Dyna (15) heeft taaislijmziekte – nieuwe medicijnen geven haar hoop op langer leven

Vader Maddy: Ooit zei ze dat ze ‘niet ouder dan 30 jaar’ zou worden. We schrokken daar toen heel erg van, wisten niet dat ze dat toen al besefte.

HOORN – Dyna Krop praat er niet veel over – niet binnen het gezin, niet daarbuiten. Ze wil leven en plezier hebben, naar school gaan, haar vrienden ontmoeten, niet teveel bezig zijn met de ellende die haar achtervolgt. Toch houdt de eigenzinnige tiener uit Noord-Holland, leerling van het Clusius College in Hoorn, er rekening mee dat haar ‘taaislijmziekte’ haar leven uiteindelijk zal kunnen bekorten.

“Dat zit nu eenmaal in d’r koppetje”, zegt haar vader Maddy (49), “sinds ze ooit zei dat ze ‘niet ouder dan 30 jaar’ zou worden. We schrokken daar toen heel erg van, wisten niet dat ze dat toen al besefte.”

Hoestbuien

Vader en moeder, die niet meer samen zijn, blijven echter hoopvol dat hun kind door de jongste ontwikkelingen op medicijngebied een langer leven beschoren is. Zij denken dat nieuwe middelen, die de laatste jaren ineens beschikbaar zijn gekomen, levensverlengend kunnen werken dan wel de opmaat zijn naar genezing van Cystic Fibrosis (CF), zoals taaislijmziekte ook wel veelvuldig in het Engels wordt uitgesproken.

“Een pittige tante is het!”, zegt moeder Sabrina Sprenger (42). “Zij ziet het gelukkig inmiddels ook wel iets rooskleuriger in.”

In 2014, op haar achtste jaar, werd de aandoening bij de nu bijna 16-jarige Dyna (spreek uit: Daina) vastgesteld. Na jarenlange benauwdheidsklachten, diepe hoestbuien door het vastzittende slijm en talloze ziekenhuisbezoeken, waarbij geen verklaring werd gevonden voor haar gezondheidstoestand, kwam eindelijk een sluitende diagnose. Gewoon, omdat een arts doorpakte: hij zag dat de nageltjes van het meisje bol stonden, een symptoom van enig zuurstoftekort. “Ze heeft er lang door in een dip gezeten, er was toen immers in die jaren nog geen medicatie voorhanden, er was geen uitzicht op herstel”, zegt vader Maddy Krop, werkend bij KLM-vrachtvervoer.

Defect gen

CF (in het Nederlands: ‘Cystische fibrose’) is een ‘autosomaal recessieve’ erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een verandering in het zogenoemde CFTR-gen. Beide ouders zijn daarmee drager van het defecte gen, zonder zelf de ziekte te hebben. Door deze genmutatie is het zout-watertransport verstoord, waardoor taai slijm ontstaat. De aandoening leidt onder meer tot toenemende luchtweginfecties met onomkeerbare beschadiging van de longen en stoornissen in de spijsvertering. Nederland telt ruim 1.500 patiënten, onder wie zo’n 180 volwassenen van tussen 40 en 50 jaar.

Sinds 2017-2018 lijkt er plotseling een kentering in de kansen op behandeling. Na medicijnen met wonderlijke namen als Orkambi, Symkevi en Kalideco, die het slijm van de patiënt minder ‘taai’ en stug maken en ontstekingsremmend zijn, is er nu Kaftrio met een soortgelijke werking die volgens de deskundigen nog effectiever is voor de gebruiker dan de eerdere, nog steeds nieuwe middelen. Zij verwachten dat ook dit medicijn zal bijdragen aan het stijgen van de levensduur van de CF-patiënt.

Betere longfunctie

Onderzoek dat de afgelopen jaren in het Universitair Medisch Centrum (UMC) Utrecht is uitgevoerd, laat zien dat dit nieuwste middel de longfunctie van deze patiënten met gemiddeld 10-15 procent doet verbeteren. Voor patiënten met deze ernstige levensbedreigende ziekte betekent dit een enorme verbetering van hun levensverwachting en kwaliteit van leven. Verschillende onderzoeken naar het effect van de nieuwe middelen tonen al een stijging van de gemiddelde levensverwachting bij CF, die tot voor kort internationaal op 40 jaar stond.

Deskundigen verwachten dat ook dit medicijn, Kaftrio, zal bijdragen aan het stijgen van de levensduur van de patiënt met CF.

Vanaf 1 januari 2022 komt Kaftrio (werkzame stoffen: elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) in het basispakket van de zorgverzekering en hiermee beschikbaar voor een grote groep mensen met cystische fibrose van 12 jaar en ouder. Hierdoor komt Kaftrio beschikbaar voor een groep van circa 800 patiënten van 12 jaar en ouder met cystische fibrose. De afspraken gelden, aldus het ministerie van Volksgezondheid, voor de duur van vier jaar tot en met december 2025.

Staatssecretaris Paul Blokhuis (VWS) reageerde aldus: “Behandelaren zijn zeer enthousiast over de inzet van Kaftrio bij patiënten met taaislijmziekte. Ik ben blij met het goede nieuws voor patiënten dat het straks mogelijk is om dit belangrijke medicijn vanuit het basispakket aan te kunnen bieden. Dit is mogelijk geworden omdat ik met de fabrikant een aanvaardbare prijs ben overeengekomen. Daarmee houden we geneesmiddelen duurzaam toegankelijk voor patiënten.”

Levensverwachting

Sabrina Sprenger, moeder van Dyna, zegt superblij te zijn dat, na jaren van stilstand, zich nu steeds nieuwe middelen aandienen. “Zeker na Orkambi is er een stroomversnelling gekomen. Jammer alleen dat nieuwste medicijn, Kaftrio, anderhalf jaar onderhandelen nodig had. Maar Dyna’s kwaliteit van leven gaat hiermee aanzienlijk vooruit en haar levensverwachting lijkt aanzienlijk verbeterd. Ik geloof dat ze hier ouder dan vijftig mee kan worden, al zie ik haar de tachtig nog wel halen.”

En, vervolgt ze: “Zo fijn allemaal, deze nieuwe middelen. Het maakt het allemaal meer draaglijk. Zeker omdat Dyna nu een beter leven kan hebben en lekker kan doen wat ze wil en voor ogen heeft – zonder al teveel ongemakken van CF.”

Schimmel

Eerder dit jaar lag Dyna nog in het ziekenhuis, vanwege longproblemen. Vader Maddy, die de zorg over Dyna en haar iets oudere zus Nyana heeft, zegt: “Dyna was hoesterig, had het opnieuw benauwd. Bij onderzoek bleek dat er een schimmel op haar longen was geslagen, er was sprake van een hoge schimmelwaarde. Zij is sinds geruime tijd aan de Symkevi en Kalideco, daar doet Dyna het goed op. Maar niet elk anti-schimmelmiddel kon daarmee gecombineerd worden. Het heeft even geduurd voordat het probleem was opgelost. Drie weken lag ze in het ziekenhuis. Uiteindelijk heeft ze bijna drie maanden van school moeten verzuimen en de achterstand weer moeten inhalen, nadat ze eerst niet meer naar school wilde gaan, teleurgesteld als ze was. Maar sindsdien gaat het eigenlijk weer heel goed met haar. Ze heeft de dip overwonnen, is daar weer bovenuit gekomen. Ik heb tegen Dyna gezegd: als dit zich zo blijft ontwikkelen kun je bij mij oud worden.” En hij lacht, vader Maddy. Foto: familiearchief

Moeder Sabrina: Dyna kan nu een beter leven hebben en lekker doen wat ze wil en voor ogen heeft – zonder al teveel ongemakken van CF.