“Als chronisch zieke voel ik mij soms een paria, je moet je constant verantwoorden en verdedigen”

Hanneke Duifhuize (54) heeft continu pijn door dunnevezel-neuropathie en een chronisch vitamine B12-tekort

VLAARDINGEN – “Het zit waarschijnlijk tussen uw oren, mevrouw…” De medisch specialist uit Rotterdam relativeerde slechts de klachten van Hanneke Duifhuize, ervaren oud-verpleegkundige in de zorg voor verstandelijk gehandicapten. Veel moeite deed de neuroloog ook niet om serieus op de opgesomde symptomen bij de patiënt tegenover hem in te gaan.

Haar vraag: “Zouden mijn klachten wellicht dunnevezel-neuropathie kunnen zijn?” werd nog net niet weggehoond, maar wel terzijde geschoven. De behandelaar vond het dan ook “meer iets voor de psycholoog dan de neuroloog”; hij haalde z’n schouders op.

Boekdelen

Toch zouden Hannekes kenmerkende gezondheidsproblemen uiteindelijk boekdelen spreken, zoals: overgevoeligheid van de huid bij aanraking of pijnlijk bij het schuren van kleding of een laken, brandende pijn en prikkelende pijnscheuten in handen en voeten, een verminderd gevoel voor hitte of kou, en verwondingspijn die uitbleef. “Als ik me per ongeluk met een aardappelmesje in mijn vinger snijd of prik, of mezelf stoot, dan voelde ik dat vaak niet. Ik heb het niet in de gaten dat ik ineens bloed aan m’n vinger heb, of ergens een blauwe plek.”

De Rotterdamse neuroloog had kunnen erkennen dat hij onvoldoende deskundig op het terrein van dunnevezel-neuropathie terrein was.

Artsen van het kenniscentrum voor dunnevezel-neuropathie in het Maastricht Universitair Medisch Centrum, waar Hanneke Duifhuize (nu 54 jaar, getrouwd en moeder van twee kinderen en oma van vier kleinkinderen) terecht kan voor een second opinion, herkenden evenwel de klachten van hun nieuw ingeschreven patiënt onmiddellijk. En, ze bevestigden ook haar vermoedens. Steeds had Hanneke gelijk gehad, bleek uit diepgaand onderzoek. Er was wel degelijk sprake van dunnevezel-neuropathie, een ziekte van de zenuwuiteinden die vlak onder de huid liggen. De Rotterdamse neuroloog had deze diagnose gemist, althans hij had niet echt moeite gedaan de ziektewaarheid te achterhalen. Verzachtend feit is wel dat dunnevezel-neuropathie (DVN) in het algemeen een lastige kwestie is om vast te stellen. Maar, hij had kunnen erkennen dat hij onvoldoende deskundig op dit terrein was.

Gevoelsstoornis

Bij de Vlaardingse werd pas maanden later in het gespecialiseerde centrum een afwijkend gen gevonden, het zogeheten SCN9A-gen in de natriumkanaaltjes van de dunne zenuwvezels. Een gen waarmee Hanneke, naar zij ‘met zekerheid’ zegt, geboren te zijn. Haar vader heeft deze genmutatie ook. Daardoor waren de dunste zenuwen in haar lichaam beschadigd en was er een ‘gevoelsstoornis’ op veel plekken. “Immers, ‘dunne vezels’ zorgen ervoor dat je dingen voelt, zoals pijn en temperatuur”, legt dr. Janneke Hoeijmakers uit in een publicatie van het Prinses Beatrix Spierfonds. Zij is neuroloog met aandachtsgebied neuromusculaire aandoeningen in het Maastricht UMC+. “En daarnaast verbinden ze de hersenen met verschillende organen. Hierdoor kunnen organen de automatische processen uitvoeren, zoals de regeling van je bloeddruk of zweten. De beschadiging aan de dunne zenuwvezels leidt dus tot pijnklachten en een verstoring van die automatische processen.”

Niet serieus

Haar Rotterdamse collega, de neuroloog, had zijn patiënt duidelijk niet serieus genomen. Vrij zeker ter verbloeming van zijn eigen onkunde op dit specifieke gebied. “Ik had een paar keer bij hem al aangedrongen op een doorverwijzing naar het expertisecentrum”, zegt Hanneke Duifhuize. “Uiteindelijk kreeg ik die, na veel moeite hem te overtuigen dat ik dit écht wilde. In de begeleidende brief aan zijn collega van het andere universiteitsziekenhuis, naar wie hij me doorverwees, stond “…dat mevrouw (ik dus) er op stond om te worden doorverwezen”. Daaruit sprak veel weerzin, en eigenlijk ook dat ik me, kennelijk in de ogen van de specialist, iets inbeeldde. Hij zei het niet, maar het sprak uit alles.”

Ondanks dat haar spieren intact zijn, hoogstens verkeerd aangestuurd, maakt Hanneke alweer enige jaren gebruik van een rolstoel of een scootmobiel.

Dit gedrag van specialisten, zoals de Rotterdamse, blijkt een bekend beeld. Al eerder werd het herkend en beschreven door het ‘expertisecentrum’ in Maastricht. In het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG, 2012;  56:A4224), een medisch vakblad, schreven artsen, met Janneke J.G. Hoeijmakers als eerste auteur: “Bij patiënten met de diagnose ‘dunnevezel-neuropathie’ (DVN) blijven de klachten voorafgaand aan het stellen van de diagnose vaak lange tijd onverklaard. Vaak hebben deze patiënten verschillende soorten specialisten geconsulteerd en niet zelden hebben zij zelfs een langdurig psychiatrisch traject doorlopen voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Mogelijk wordt dit veroorzaakt door een presentatie van veelvoorkomende algemene klachten zonder dat afwijkingen worden gevonden bij oriënterend neurologisch onderzoek en zenuwgeleidingsonderzoek. Met de komst van specifieke diagnostische tests is het mogelijk geworden de aandoening DVN aan te tonen.”

Scootmobiel

Neuromusculaire aandoeningen is de verzamelnaam voor een grote groep aandoeningen van de zenuwen, de spieren of de zenuw-spier overgang. Al deze aandoeningen worden ook wel ‘spierziekten’ genoemd. Dit leidt bij dunnevezel-neuropathie soms tot verwarring omdat daarbij de aansturing van de spieren ongestoord is. Dunne zenuwvezels sturen de spieren niet aan.

Ondanks dat haar spieren intact zijn, hoogstens verkeerd aangestuurd, maakt Hanneke alweer enige jaren gebruik van een rolstoel. Weliswaar kan ze lopen en staan, maar door de combinatie van pijn en gevoelloosheid gaat dat dikwijls moeizaam. Dan is ze, als het nodig is, aangewezen op de rolstoel of haar scootmobiel om zich – met wat minder pijn – te verplaatsen.

Dunnevezel-neuropathie kent verschillende oorzaken, zoals onder meer diabetes type-1 en -2, ziekten van het afweersysteem zoals coeliakie, sarcoïdose, maar ook een tekort aan vitamine B12.

Chronisch B12-tekort

Hanneke, die in haar leven “ruim een A-4tje vol verschillende aandoeningen” zegt te hebben opgebouwd, kreeg ook bevestigd van de neuroloog in Maastricht dat bij haar sprake was van een langdurig en welhaast ‘chronisch’ tekort aan B12: “Door het lang onbehandeld blijven voor B12 en het uitblijven van de dunnevezel-herkenning – ik kreeg beide diagnoses pas toen ik respectievelijk 47 en 50 jaar was – is mijn neuropathie waarschijnlijk getriggerd, zegt mijn behandelaar in Maastricht. Zij noemde het een ongelukkige combinatie.” Ze voegt eraan toe: “In mijn familie komt zowel aan de kant van mijn vader als aan de kant van mijn moeder bij meerdere personen vitamine B12 tekort voor weet ik nu.”

Sommige artsen en bedrijfsdokters gingen op voorhand uit van een mevrouw die haar klachten overdreef.

Met de schier eindeloze lijst aandoeningen en ziektedetails van Hanneke Duifhuize, die al in haar jonge jeugdjaren beginnen, zou gemakkelijk een dik boek te vullen zijn. Dat is een onbegonnen zaak. Nu haar gezondheid door goede begeleiding op beide fronten (zowel DVN als B12) weer enigszins onder controle is, ook al blíjven de pijn en de vermoeidheid, kijkt ze vooral kritisch terug naar het onbegrip dat ze in de medische wereld jarenlang tegenkwam. Sommige artsen en bedrijfsdokters gingen op voorhand uit van een mevrouw die haar klachten overdreef. Het heeft haar kostbare tijd en levensgeluk gekost en erg veel gezondheidsellende opgeleverd. “Ik ben een vechter, ik wil laten zien dat ik iets kan. Dus ik heb mij misschien teveel ingespannen om mijn goede kant te laten zien. Misschien was dat wel ‘fout’ van me, en dachten ze dat het wel meeviel.”

Paria

Ze heeft ervaren dat ziek-zijn een fulltime job is. “Je kunt heel veel klachten hebben en enorm ziek zijn, als de aandoening niet in het boekje van de bedrijfsarts of verzekeringsarts voorkomt, dan kan je en zal je werken. De druk die op mij uitgeoefend werd maakte mijn klachten er niet beter op. Als chronisch zieke voel(de) ik mij soms een paria. Je constant moeten verantwoorden en verdedigen, terwijl je je al zo verschrikkelijk voelt is op zich al ziek makend. Ik koos er niet voor om ziek te zijn, het overkwam mij.”

Ondanks de dagelijkse pijn en weinig kunnen, probeert Hanneke Duifhuize positief in het leven te staan. En soms iets te… “Ik accepteer dat ik weinig energie heb en lang over alles doe, om daarna weer bij te moeten komen. Ik weet dat wanneer ik een dag meer doe, ik dat moet bekopen.”

Hanneke Duifhuize: “Ik koos er niet voor om ziek te zijn, het overkwam mij.” Foto: Familiearchief.

Expertisecentrum Maastricht: Vaak hebben deze patiënten verschillende soorten specialisten geconsulteerd en niet zelden hebben zij zelfs een langdurig psychiatrisch traject doorlopen voordat de juiste diagnose wordt gesteld.