Oogfonds realiseert droomwens om wetenschappelijk onderzoek naar oogziekte Retinitis pigmentosa te verwezenlijken
UTRECHT – Jan-Jaap is geboren met de erfelijke oogaandoening retinitis pigmentosa. “Deze ziekte tast de kegeltjes en de staafjes in het netvlies aan. In mijn jeugd kon ik nog redelijk goed zien. Naarmate ik ouder werd, werd het gezichtsveld steeds kleiner. De afgelopen jaren is mijn zicht in rap tempo achteruitgegaan en ben ik nagenoeg blind geworden.”
Vanwege kokerzicht kijkt Jan-Jaap als het ware door twee rietjes naar de wereld. “Het zicht dat ik nog heb is erg wazig, alsof ik door doorzichtige boterhamzakjes kijk.deze ziekte tast de kegeltjes en de staafjes in het netvlies aan.” Deze oogaandoening, afgekort als RP, is de bekendste erfelijke aandoening aan het netvlies, ongeveer één op de 3000 Nederlanders krijgt deze ziekte. Vaak met blindheid tot gevolg.
Pretoogjes
Jan-Jaap: “Als je amper wat kunt zien, stort je wereld in en ben je je zelfstandigheid kwijt. Ineens kwam het besef: ‘Ik ga mijn dochtertje niet zien opgroeien’. Gelukkig heb ik de geboorte nog gezien, maar de blik in haar ogen van verdriet of blijdschap kan ik nooit meer zien. De pretoogjes als ze iets moois in handen heeft of haar verdriet wanneer ze gevallen is, dat mis ik allemaal. Mijn dochter is helaas draagster van dezelfde erfelijke oogaandoening. De wetenschap dat zij dezelfde visuele beperking kan krijgen als ik, doet me heel veel pijn. Momenteel heeft ze al bril met hoge min-sterkte. Laten we hopen dat ze niet, zoals ik, in de toekomst zeer slechtziend wordt.”
Van lab naar kliniek
Prof. dr. Camiel Boon, werkzaam in het AmsterdamUMC, doet al jaren onderzoek naar de mutatie in het gen (RPGR) dat Retinitis pigmentosa veroorzaakt. Voor Jan-Jaap is dit onderzoek helaas te laat. Maar voor de volgende generatie is er perspectief om blijvend zichtverlies te voorkomen. Camiel Boon: “Een belangrijke vraag is waarom vrouwelijke draagsters ook visuele klachten kunnen krijgen. Vooral het ontstaan van de ernstige bijziendheid is interessant, zoals ook bij het dochtertje van Jan-Jaap. De uitkomsten helpen om te bepalen in welke fase een bepaalde behandeling effectief is. En daarnaast levert het ook informatie voor het myopie-onderzoek op.” Het Oogfonds zet zich in om 400.000 euro te werven, zodat Camiel Boon dit belangrijke vijfjarige onderzoek kan starten.
Jongensdroom
Van de reis naar Lapland hebben Jan-Jaap en zijn gezin genoten. “Het was één van de laatste momenten dat ik het noorderlicht kon zien en ik héb het mogen zien! Ook was het een jongensdroom om zelf de sneeuwscooter te besturen. In Nederland kan ik vanwege mijn beperkte zicht geen gemotoriseerd voertuig meer besturen, vanwege de drukte op straat. En hier kon ik op een open vlakte zelf gas geven, de snelheid bepalen en richting geven. Geweldig, dit heb ik zo gemist!”
Oproep: Omdat iedereen wil blijven zien, werkt het Oogfonds aan een toekomst waarin niemand meer slechtziend of blind wordt. Zie ook de website www.oogfonds.nl
Meest populair in Patiëntenverhalen
Jeroen heeft ‘géén MS meer, de ziekte is verdreven’
Hulpdiensten brachten geweigerde pijnpatiënt weer thuis…
‘B12-tekort? Wordt bijna nooit aan gedacht!’
